第3节 人类遗传病（1）
【双基提要】
1.人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、_________遗传病和__________遗传病三大类。
2.苯并酮尿症是新生儿中发病率较高的一种____________，决定这种病的基因位于_____染色体上。患者缺少____________，导致体细胞中缺失了一种_____，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成______________，只能按另一条代谢转变成_________，它在体内积累过多，就会对婴儿的______________造成不同程度的损害，患儿智力低下，尿中含有过量的____________而有异味。这种病可通过______________来诊断。
3._________________在群体中的发病率比较高，有明显的家族聚集现象。
4._________________又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。患者比正常人多了一条_______染色体。
5.调查人群中的遗传病，最后选取群体中___________的________遗传病为调查对象。可以通过__________________/________________________×100%的公式来计算调查对象的发病率。
【课堂反馈】
例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ）
A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿症 D.抗维生素D佝偻病
例2 下列属于单基因遗传的是 ( )
A.软骨发育不全 B.无脑儿 C.精神分裂症 D.人体细胞核型为45＋X
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（1）图A中甲病的遗传方式是 ，请写出你的判断依据 。
（2）如果B图中的Ⅲ7和Ⅲ9婚配，他们生出病孩的概率可达 ，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B图中Ⅲ7和Ⅲ9属于 血亲。
（3）随着人类基因组计划研究的深入和基因工程技术的发展，人们将可以运用基因诊断的方法来快速检测人类遗传病：即用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用 原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测人类遗传病的目的。
【巩固练习】
1.下列说法中正确的是 ( )
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病
2.右图为进行性肌肉营养不良遗传病的谱系图,该病为隐性伴性遗传病,7号的致病基因是由：
（ ）
A.1号遗传的
B.2号遗传的
C.3号遗传的
D.4号遗传的
3.遗传性佝偻病男子与正常女子结婚,若生女孩,100％患病；若生男孩,则100％正常。这种遗传病的遗传方式属于 （ ）
A.常染色体上隐性遗传 B.X染色体上隐性遗传
C.常染色体上显性遗传 D.X染色体上显性遗传
4.胰岛素基因和得以表达的胰岛素基因分别存在于 ( )
A.所有细胞和胰岛细胞中 B.所有胰岛细胞中
C.胰岛细胞和毛细血管中 D.毛细血管和肾小管中
5.在下列人类的生殖细胞中，两两结合能产生男性先天性愚型的结合是①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y （ ）
A.①③ B.②③ C.①④ D.②④
6.下列说法中正确的是 （ ）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，传染性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病仅由遗传因素引起的疾病
7.多基因遗传病的特点 ( )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A． ①② B. ①②③ C. ③④ D. ①②③④
8. 特纳氏综合症（性腺发育不良），是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体，通常写作XO。现有一对色觉正常的夫妇生有一个既患色盲又患特纳氏综合症的女孩（色盲基因b是位于X染色体上，色觉正常对色盲为显性）。
（1）女孩的基因型是___________。
（2）父亲的基因型是___________，母亲的基因型是___________。
（3）该女孩的色盲基因由___________方遗传而来，特纳氏综合症是___________方减数分裂异常造成的。
9．I.下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答。
| 病名代号 | 非近亲婚配子代发病率 | 表兄妹婚配子代发病率 |
| 甲 | 1:310000 | 1:8600 |
| 乙 | 1:14500 | 1:1700 |
| 丙 | 1:38000 | 1:3100 |
| 丁 | 1:40000 | 1:3000 |
（1）4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有 。
（2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是
II．某家族中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B），有的成员患丁遗传病（设显性基因为A），如下图所示。现已查明II-6不携带致病基因。请问：
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a．丙种遗传病是 （填“显性”或“隐性）遗传病，致病基因位于 染色体上；丁种遗传病是 （填“显性”或“隐性）遗传病，致病基因位于 染色体上。
b．写出下列两个个体的基因型： III-8 ；III-9 。
c．若III-8与III-9婚配，子女中只患一种遗传病的概率为 ；同时患两种遗传病的概率为 。
10.右图一家谱图中，各成员至多带有一种致病基因。其中1号不带有致病基因，5号患甲病（基因用A、a表示），3号、4号、6号患乙病（基因用B、b表示）。问：
（1）甲病致病基因的遗传方式是 染色体
性遗传。
（2）乙病致病基因的遗传方式是 染色体 性遗传。
（3）5号的基因型为 ，6号的基因型为 ，
6号为纯合体的概率为 。
（4）假如5号与6号结婚，则患一种病的概率为 正常的概率为
答案
【双基提要】
1.遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 2. 隐性遗传病 常 正常基因 酶 酪氨酸 苯丙酮酸 神经系统 苯丙酮酸 尿液化验 3.多基因遗传病 4.21三体综合征 21号 5. 发病率较高 单基因 患病人数 被调查的人数
【课堂反馈】
1.C 2.A
3.（1）常染色体显性遗传 5和6有病而9没有病说明是显性遗传 ，6号（父亲）有病而9号（女儿）正常可排除伴X遗传 （2）16 三代以内旁系 （3）DNA分子杂交
【巩固练习】
1.C 2.B 3.D 4.A 5.C 6.C 7.B
8. （1）XbO （2）XBY XBXb （3）母 父
9. I．（1）甲、乙、丙、丁 （2）由于表兄妹血缘较近，他们有可能从共同的祖先那里继承了相同的隐性致病基因，他们的后代中隐性致病基因纯合的概率大II.a.隐性；X；隐性；常；b.aaXBXB或aaXBXb；AAXbY或AaXbY；c.3/8；1/16。
10.（1） X ，隐 （2）常，显 （3） bbXaY， BBXAXA或 BbXAXA,1/3 （ 4 ） 2/3 ， 1/3