第3节 人类遗传病（2）
【双基提要】
1.通过___________和___________等手段，对遗传病进行______和______，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2. 医生对前来进行遗传咨询者，主要与之交谈的内容和步骤是：首先对咨询者和有关的家庭成员进行_________，并详细了解___________，在此基础上作出_________。然后分析遗传病的_____________，判断遗传病的类型，推算出后代的再发________。最后向咨询者提出防治这种遗传病的对策和建议，如终止________，进行_________等。
3.人类基因组计划，简称_______，通过对其的研究，可以清晰地认识到人类基因的______、______、______及其相互间的关系。
【课堂反馈】
例1 禁止近亲结婚能有效预防遗传病发生的原因是 ( )
A．减少致病隐性基因结合的机会 B．近亲结婚违反社会的伦理道德
C．人类遗传病都由隐性基因控制 D．遗传病大多由单基因控制
例2 阅读下列报道，回答问题：
2000年6月26日，科学家公布了人类基因工作草图，这是人类基因组研究的重大成果，这一成果被誉为是人类“生命天书”的破译，是人类科学史上的重要里程碑。继2002年6月26日公布“基因工作草图”以后，经过几个月的努力，科学家于2001年2月12日宣布，人类基因组共有32亿对碱基。包含了3～4万个基因。这标志着人类基因组研究工作取得了实质性的进展，为破译生命之谜奠定了基础。
人类“生命天书”有一“套”，这套书有24“本”。组成这套书的“文字”有四种基本“笔画”，每两个笔画形成一个“偏旁部首”，每三个“偏旁部首”形成一个“文字”。
每本“生命天书”中含有几千个关于人类生命的结构、功能、生老病死的“信息”，每条信息由几千个“文字”组成。人类基因组计划就是首先要破译这套天书中所含有的10亿个“文字”中的30多亿个“偏旁部首”的排列顺序，然后再破译书中的每条信息的具体含义即具体功能。
（1）人类“生命天书”有“24本”，每“本书”是指一个____________，这套书为什么是“24本”？
________________________________________ __________
（2）“生命天书”中的信息是指一个__________________________________。
（3）“生命天书”中的四种“基本笔画”是指____________________________。
（4）“生命天书”中的每个“偏旁部首”是指___________________ ______，它们是__________________________。
（5）“生命天书”中的每个“文字”是表示三个特定排列的___________，这个特定排列的物质为什么是三个？
______________ ____ ___________________________
【巩固练习】
1.人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色性上的显性基因控制的.甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,从优生角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育 （ ）
A. 男孩 男孩 B .女孩 女孩
C. 男孩 女孩 D.女孩 男孩
2.Leber遗传性视神经是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变所致。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是 （ ）
A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因
B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因
C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因
D．必须经过基因检测，才能确定
3.（多选）优生的措施包括 （ ）
A．遗传咨询 B．产前诊断
C．超龄生育 D．禁止近亲结婚
4.下列需要进行遗传咨询的是 （ ）
A. 亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B. 得过肝炎的夫妇
C. 父母中有残疾的待婚青年 D. 得过乙型脑炎的夫妇
5.（多选）确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取产前诊断检测手段有（ ）
A. B超检查 B. 羊水检查
C. 孕妇血细胞检查 D. 绒毛细胞检查
6.与“阿波罗登月计划”相提并论的“人类基因组计划”的主要任务是测定人体基因组序列。“测序”是指测定 （ ）
A. DNA的碱基排列顺序 B. 信使RNA的碱基排列顺序
C. 转运RNA的碱基排列顺序 D. 组成蛋白质的氨基酸的排列顺序
7.男人A有一罕见的X连锁的隐性基因，表现的性状为A。男人B有一罕见的常染色体显遗传病，它只在男人中表达，性状为B。仅通过家谱研究，能否区别这两种情况 （ ）
A．无法区别，因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现所患病的性状
B．可以区别，因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿
C．无法区别，因为男人A不会有表现A性状的儿子，而男人B儿子不一定有B性状
D．可以区别，因为男人A可以有表现A性状的外孙，而男人B不仅可以有表现B性状的外孙，还可以有表现B性状的孙子
8.（多项）在“人类基因组”计划实施过程中，科学家研究表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母菌同源，这一事实从分子水平上不能说明
（ ）
A.一个基因制造一种蛋白质 B.一个基因可以产生多种蛋白质
C.生物之间存在或远或近的亲缘关系 D.生物之间差异巨大
9.先天性聋哑病是一种隐性遗传病，由隐性的先天性聋哑病基因a控制，下面是一家族先天性聋哑病遗传的系谱图。请回答：
⑴系谱中5、6的基因型分别是________、_________。
⑵系谱中4的基因型可能是___________，如果3的基因型为AA，那么3和4的子女患病的可能性为 。
⑶6和7是近亲婚配，从此系谱中可见，近亲婚配容易导致________致病基因纯合，从而使后代出现病症的机会______________。
10.下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病是性基因为B，隐性基因为b。若II-7为纯合体，请据图回答：
（1）甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病；
乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
（2）II-5的基因型可能是________，III-8的基因型是________。
（3）III-10的纯合体的概率是________。
（4）假设III-10与III-9结婚，生下正常男孩的概率是________。
（5）该系谱图中，属于II-4的旁系血亲有________。
11.高二兴趣小组的同学对某小学一年级的全体学生进行色盲发病率及耳垂情况调查，结果汇总如下表，请根据表分析回答问题（注色觉正常基因为B，色盲为基因为b；耳垂显性基因为A，隐性基因为b）：
| 表现型 | 96届 | 97届 | 98届 | 99届 | |||||
| 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | ||
| 色觉 | 正常 | 404 | 398 | 524 | 432 | 436 | 328 | 402 | 298 |
| 色盲 | 8 | 0 | 13 | 1 | 6 | 0 | 12 | 0 | |
| 耳垂 | 有 | 302 | 300 | 411 | 322 | 338 | 248 | 312 | 223 |
| 无 | 110 | 98 | 126 | 111 | 108 | 80 | 102 | 75 | |
（1）从上述表格中可总结出哪些遗传现象____________________________________。
（2）在遗传调查中发现，某男生表现为无耳垂但患有色盲，其父母色觉均正常，该男孩的基因型___________，父亲可能的基因型为______________________，母亲可能的基因型为______________________。
【双基提要】
1.遗传咨询 产前诊断 监测 预防 2. 身体检查 家庭病史 诊断 传递方式 风险率 妊娠 产前诊断 3.HGP 组成 结构 功能
【课堂反馈】
1.A 2.（1）染色体 人类22个常染色体和一对性染色体（X、Y）中的DNA分子相互之间的结构各不相同。（2）基因（3）分别含有A、T、C、G碱基的四种脱氧核苷酸（4）碱基对 A-T、T-A、C-G、G-C（5）碱基对 DNA中转录一个“密码子”或控制一个氨基酸需要三个碱基对。
【巩固练习】
1.C 2.C 3.ABD 4.A 5.ABCD 6.A 7.D 8.ABD
9. (1) aa A a (2) AA或Aa 0 (3) 隐性 增大
10.（1）常、隐 常、隐（2）aaBB或aaBb AaBb（3）2/3（4）5/12（5）II5，II6，III10
11.(1)男性色盲患者数量明显多于女性患者，该地区的性比有明显增大的趋势（2）男孩基因型是aaXbY 父亲基因型是AaXBY或aaXBY 母亲基因型是AaXBXb或aaXBXb